Скрининг у новорожденных

11 Май 2015 | Автор: | Комментариев нет »

Скрининг у нворожденногоУ каждого новорожденного в роддоме берут кровь на анализ с пяточки или с большого пальчика на ноге, называется скрининг у новорожденных. Что же это такое и зачем делают такой анализ? Попробуем разобраться.

Медики обьясняют, что такого рода анализ необходим для обнаружения генетических болезней до проявления симптомов. Скрининг обязателен и проводиться бесплатно, вреда малышу не наносит.

Какие болезни может определить анализ?

Кровь берется для рассмотрения 5 генетических болезней:

  1. Фенилкетоиурия. Это болезнь предопределяет отсутствие или снижение активности фермента, который, в нормальном уровне, необходим для расщипления аминокислоты фенилаланина ( входит в состав многих типов белковой еды ). Без своевременно принятых мер по лечению, аминокислота скапливается в крови. В последствии, у ребенка наблюдается умственная отсталость, повреждается мозг, возможны судороги. Лечение проводится специальной диетой, оно необходимо именно на раннем сроке.
  2. Врожденный гипотиреоз. Недостаточность гормонов щитовидной железы. От этого зависит развитие мозга, рост ребенка и прочие клинические проявления. Принятые меры вовремя, а именно адекватное лечение предотвращает проблему. В таких случаях медики назначают гормональные препараты.
  3. Галактоземия. Нарушение превращения галактозы молока, в глюкозу, которая необходима как энергетический ресурс. Такое заболевание может привести к смерти малыша, либо слепоты, плохого умственного развития и поражения печени. При обнаружении болезни, исключают любые молочные продукты, а так же молоко.
  4. Адрено-генитальный синдром. Это целое обьединение патологий вызванных неполноценностью гормон, которые вырабатываются корой надпочечников. Такое заболевание влияет на развитие половых органов. Наблюдаются серьезные ситуации, при которых почки теряют соли, это приводит к летальному исходу. Лечение заключается в приеме необходимых гормон на протяжении жизни, которые помогут бороться с развитием проблемы.
  5. Муковисцидоз. При таком заболевании могут обнаружиться патологии в любом органе. Происходит из-за вырабатываемых клетками легких, поджелудочной и другими органами, секрета и слизи, которые приобретают густую и вязкую консистенцию. Последствие: нарушение функций легких, пищеварения, роста. Своевременное лечение снижает развитие болезни и патологий.

Проведение скрининга

До выписки малыша из больницы, из пятки берется немного крови для анализа. Кровь капают на особую бумагу, где указывают данные младенца, после анализ отправляется лаборантам. Они определяют, существуют ли у малыша заболевания.

Надо ли делать анализ, если оба родителя здоровы?

Такой анализ необходим в любом случае, так как эти генетические заболевания могут передаваться от дальних кровных родственников. Так же, непредсказуемость генетики создает риск заболевания. Наблюдаются случаи подобных заболеваний, именно у здоровых родителей. Еще один момент, который может повлиять на развитие генетических заболеваний, это возможное химическое воздействие, либо радиционное во время вынашивания ребенка.

Смысл анализа без проявления симптомов

Перечисленные выше болезни невозможно распознать по симптомам, так как на раннем сроке жизни они не проявляются, а своевременное лечение на раннем сроке обнаружения может искоренить проблему совсем, либо избежать летального исхода. К тому же, у некоторых заболеваний нарушается умственное развитие и поражение органов.

Когда можно получить результаты анализов и у кого?

Если, после анализа у малыша выявили возможное заболевание, как правило вам сообщают об этом. Затем берется повторный анализ крови и после уточнения наличия отклонений от нормы, родителей направляют в медико – генетическую консультацию. В консультации вы получите направление к врачу специализирующемуся по данному заболеванию.

Как поступить, если у малыша выявлено генетическое заболевание?

Родителям необходимо приложить все силы для получения необходимого лечения, ведь от этого зависит дальнейшая жизнь ребенка. Соблюдайте назначения врачом, наберитесь терпения, лечение будет долгим, возможно всю жизнь.

Скрининг у новорожденных необходим, в первую очередь это необходимо для ребенка и его полноценной жизни.

Здесь вы можете написать комментарий к записи "Скрининг у новорожденных"

* Текст комментария
* Обязательные для заполнения поля

Внимание: все отзывы проходят модерацию.